地中海貧血 計劃生育前不可不知！

甚麼是地中海貧血？¹

地中海貧血（Thalassemia）是一種遺傳性血液疾病，其病因是製造血紅蛋白的 基因發生突變。正常情況下，每個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因：分別來自父母。如果遺傳到一個或多個不正常的基因，影響到負責組成血紅蛋白的 α 鏈和 β 鏈，身體將無法如常製造血紅蛋白，這便會導致地中海貧血。其嚴重程度取決於受影響的基因或血紅蛋白鏈：

α-地中海貧血： 疾病的嚴重程度與父母雙方遺傳到的基因突變數量有關，突變的基因越多，疾病通常越嚴重

β-地中海貧血： 疾病的嚴重程度取決於血紅蛋白分子的受影響部分及其程度

雖然重型地中海貧血的患者相對少見，但全球每年仍有約十萬名患有重型地中海貧血的兒童出生。在香港，目前約有三百五十名病患者，涵蓋兒童、青年和成人。

症狀²

地中海貧血的症狀因類型和嚴重程度而異，常見的症狀包括：

• 持續的異常疲倦和虛弱
• 皮膚蒼白或發黃
• 腹部腫脹
• 深色尿液
• 頭暈
• 發冷
• 呼吸困難

治療方法³

地中海貧血的治療方法取決於其嚴重程度。由於輕型地中海貧血沒有任何症狀，所以一般毋須治療。以下是針對重型地中海貧血的標準治療方法：¹

1. 輸血治療 (Blood Transfusion)：

主要目的是透過定期輸注紅血球，來維持患者體內足夠的健康紅血球和血紅蛋白水平。定期輸血可以改善患者的血含氧量，緩解貧血引起的各種症狀，如疲勞、虛弱、呼吸困難等，並幫助維持患者的正常生理功能。

2. 排鐵治療 (Iron Chelation Therapy)：

排鐵治療適用於因長期輸血而導致鐵質過度沉積的重型地中海貧血患者。 透過定期皮下注射或口服除鐵藥物，以排出體內多餘的鐵質

如有必要，醫生可能會建議患者接受骨髓或臍帶血移植。雖然地中海貧血是無法預防，但基因檢測可以幫助您和您的伴侶了解是否帶有相關基因。為了生育健康寶寶，建議在備孕前進行基因檢測。