香港復康會調查顯示罕見病患者及家屬確診前後困難多，「罕見．同行」 社區支援計劃將提供適切協助

罕見病確診過程挑戰多 患者及照顧者均背負沉重壓力

是次質性研究透過訪談深入了解多種罕見腦經肌肉退化疾病成年發病患者及其照顧者（包括運動神經元疾病、脊髓小腦萎縮症、多發性硬化症、肌肉營養不良症）於確診前後面對的困難和支援需要。當中發現大部分受訪患者需時至少一年才能確診罕見病，有的更要等待長達三年，當中面對的障礙和挑戰包括：

 

確診前：因醫護人員對罕見病的意識不足而出現誤診情況、檢查排期長、缺乏求診及病患鑑定渠道資訊和情緒支援等，令患者及家屬容易有負面情緒及背負沉重的壓力，有患者甚至出現抑鬱症狀，需要尋求精神科幫助。

 

確診後：確診後亦面對疾病的訊息不足、身體能力急速下降、生活角色轉變帶來的壓力和離院時缺乏社區服務轉介，導致患者及家屬不論情緒、日常生活及社交、工作、家庭和經濟方面均受到不同程度的影響，漫長的不安與恐懼更讓他們容易出現焦慮及抑鬱等情緒問題。

 

香港復康會研究及倡議中心顧問陳君寧女士認為︰「政府要努力縮短罕見病患者的確診時間，例如提供相關教育給醫護人員以提升及早識別的意識，並建立非公立或私營專科醫生資料庫，讓懷疑患有罕見病的人士能夠及早求診及接受鑑定。」

 

罕見病患者欠支援感無助 促加強社區支援措施

患有罕見神經肌肉退化性疾病的陳生及照顧者陳太分享他們確診前後的艱辛歷程。陳生患上多發性硬化症後手部經常顫抖及平衡力差，只能提早退休，而陳太要兼顧照顧丈夫及家庭經濟支柱雙重角色，加上無法得到任何服務轉介或資訊，對情況感到徬徨無助，更因而患上焦慮及抑鬱症。陳生指在診期間認識到病人自助組織後才開始獲得相關的資訊及支援，如能及早獲得支援，就能減輕太太面對的壓力和導致的情緒問題。

 

香港肌健協會會長呂文林先生認為，罕見病資訊欠流通，令患者及家屬對疾病認知不足，難以預先作好準備。他建議加強對病人自助組織的支援，並發展由社福機構與病人自助組織合作的社區罕見病支援服務，及改善醫社的服務銜接及加強轉介。

首個罕見病社區支援計劃將啟動 醫療和政策支援仍需加強

有見及此，香港復康會與病人自助組織香港肌健協會合作推出全港首個以罕見病群體為對象的服務 —「罕見．同行 — 罕見神經肌肉退化疾病社區支援（試驗）計劃」（試驗計劃）。服務將透過網上資源、電話諮詢、個案管理、疾病自我管理小組、同路人支援及心社靈服務等，為18歲或以上懷疑或初確診罕見神經肌肉退化疾病人士及其照顧者提供適切協助。

 

香港復康會「罕見．同行」計劃團隊主任楊翠芝女士表示:「罕病患者及家人在確診過程中面對重重困難，他們渴求獲得更多資訊、支援與關懷，期望透過即將推出的『罕見．同行』試驗計劃，提供社區內對罕見病的支援服務，讓患者及家人獲得適時適切的協助。」

 

香港中文大學生命科學學院陳浩然教授則指出，試驗計劃的推出為罕見病人帶來曙光，但仍需醫療及政策上的配合︰「醫療系統上，期望醫局管能增加資源為罕見病患者設立一站式及跨專科的服務，並提供持續長期的復康支援。政策上，應儘快確立香港罕見病的定義、建立罕見病患的名冊、並成立罕見疾病策略委員會以協調不同部門或機構加強對患者的支援。」

 

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香港復康會網站：https://www.rehabsociety.org.hk/