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基因變異增乳癌風險10倍！了解遺傳性乳癌及基因測試，及早預防勝於治療

2022/10/26

美國女星安祖蓮娜祖莉（Angelina Jolie）早年因為發現帶有BRCA1基因突變，決定接受預防性雙乳、卵巢和輸卵管切除手術，以降低罹患癌症的風險，消息一度引起大眾對遺傳性乳癌的關注。乳癌是香港婦女最常見的癌症，根據2019年的數據顯示，乳癌佔本港女性癌症新症總數的27.4%，更是第三位致命的癌症。1而現時所有乳癌患者中，有10-15%是由遺傳所致。2所以高危人士應儘早接受乳癌基因測試，了解自己的患病風險並採取相應的預防措施。 適逢十月是「國際乳癌關注月」，Healthies健康人就為大家講解遺傳性乳癌及基因測試的資訊，加強大眾對該疾病的認識，敲響預防的警鐘！ 

什麼是遺傳性乳癌？ 

遺傳的基因變異，會導致細胞無法正常運作，並增加罹患癌症的風險。遺傳性乳癌最常見的基因變異出現在BRCA1及BRCA2基因，而且傾向在女性較年輕、停經之前的階段發病。帶有這兩種基因突變的女性，患乳癌的風險較一般人高十倍，患卵巢癌的風險高五十倍；男性患乳癌的風險亦高六十倍，前列腺癌的風險高四倍半。2 

乳癌基因測試的目的？ 

有基因突變並不代表一定會演變成癌症，進行乳癌基因測試能找出基因是否帶有致病性突變，甚至釐清家族性的特殊突變位點。4 讓患者及早接受適當的預防和治療方案，以提高存活率。

誰需要接受乳癌基因測試？ 

擁有以下個人及家族病歷的人士可能有較高機會帶有 BRCA 變異基因 ：2 

  1. 早發性的乳癌（乳癌於45歲或以前確診）
  2. 早發性卵巢癌（尤其是早於更年期以前確診的卵巢癌）
  3. 多宗早發性的乳癌及有關癌症（如前列腺癌）
  4. 卵巢癌患者（有乳癌或卵巢癌家族病歷 ）
  5. 乳癌及卵巢癌發生在同一女士身上
  6. 兩邊乳房皆有癌症
  7. 男性乳癌患者
  8. 有乳癌、卵巢癌及前列腺癌家族史
  9. 突變基因攜帶者的直系親屬
  10. 某些突變基因攜帶者的遠親

BRCA乳癌遺傳基因屬於染色體顯性遺傳，突變基因攜帶者的直系親屬（如其父母丶兄弟姊妹及子女）可能有50%的機會帶有相同的突變基因。3但即使有多位家族成員患上乳癌，自己亦未必會帶有BRCA基因突變，不必急於做基因測試。反而家族中最年輕的確診癌症患者應最先接受基因測試，因其帶BRCA基因突變的機會更大。建議徵詢醫生意見，才決定是否需要接受基因測試。

證實有BRCA基因突變後的預防措施 

即使帶有BRCA基因突變，也並非100%會罹患乳癌症，只是發病風險較普通人高。以下措施有助管理癌症風險：2,3,5 

1. 較密集的監察檢查 

建議提早於18歲開始進行更密集的乳癌檢查，包括臨床乳房檢查、乳腺X光造影、乳房超聲波檢查及磁力共振（MRI），如發現患上乳癌可及早治療。

2. 預防手術 

預防性的乳房切除術和輸卵管及卵巢切除術，最多可減低90%的乳腺癌發病率和85%的卵巢癌發病率。切除兩邊乳房後，可接受重建手術，並且每年仍要接受檢查。

3. 藥物預防 

4. 為家族成員進行基因測試 

5. 進行磁力共振全身檢查 

6. 合適的標靶治療 

為BRCA遺傳性癌症患者而設的標靶藥物，可延遲BRCA基因突變乳癌及卵巢癌的復發期。

日常生活的預防措施：5 

  • 清楚了解家族相關患病史
  • 年過40的女性每年進行體檢
  • 避免吸煙、飲酒
  • 恆常運動，每星期做1至2次運動，例如每次緩步跑一小時
  • 避免壓力過大，壓力是其中一項癌症風險因素

參考資料:

  1. 香港衛生防護中心。乳癌。Available at: https://www.chp.gov.hk/tc/healthtopics/content/25/53.html. Accessed 22 October 2022.
  2. 香港遺傳性乳癌家族資料庫。遺傳性癌症。Available at: https://www.asiabreastregistry.com/tw/hereditary-breast-cancers-hk.  Accessed 22 October 2022.
  3. 香港遺傳性乳癌家族資料庫。給遺傳性乳癌、卵巢癌、前列腺癌患者的基因輔導及測。Available at: https://www.asiabreastregistry.com/tw/hereditary-breast-cancers-hk. Accessed 22 October 2022.
  4. JW Diagnostics Inc. BRCA是什麼？認識乳癌遺傳基因檢測，趁早做好乳癌預防對策。Available at: https://www.jwdx.com.tw/brca是什麼/. Accessed 22 October 2022.
  5. 香港電台網站。遺傳性乳癌。Available at: https://app4.rthk.hk/elearning/healthpedia/article.php?tag=&cid=0&id=69. Accessed 22 October 2022.

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