PGT-A VS PGT-M：胚胎植入子宮前的安全檢查，讓夫婦安心進行IVF

基因和染色體有什麼關係？³

• 每個細胞內有46條染色體，排列成23對
• 每對染色體中的其中一條遺傳自母親，另一條則遺傳自父親
• 大部分染色體帶著數百到數千個基因
• 基因決定個人身體特徵、提供幫助身體正常生長和功能的指令
• 擁有正確數量和排列的染色體對於身體正常生長和發展是非常重要

 

如考慮進行試管嬰兒（IVF）的夫婦，將胚胎移植入子宮前，建議先進行植入前基因診斷（PGT）以確定選擇及移植沒有遺傳缺陷的胚胎^1,2

 

什麼是植入前基因診斷（Pre-implantation Genetic Testing, PGT）？^2,3

• 胚胎移植前，檢測胚胎有沒有染色體或基因缺陷
• 父母即使沒有健康或發展問題，亦有可能是攜帶者（隱性遺傳），生育時有機會把異常基因遺傳至下一代
• 為尋求輔助生育治療的患者，挑選正常的胚胎作移植之用
• 適用於胎兒出現染色體異常或其他嚴重的遺傳性疾病時
• 香港法例不容許以非醫學的理由選擇胎兒的性別
• 降低嬰兒患上遺傳性疾病的風險  

PGT-A 和PGT-M的分別^1,3-5

PGT又分為兩種：

1. 植入前基因診斷 – 染色體非整倍性，又稱胚胎植入前遺傳學篩檢（PGT-A）
2. 植入前基因診斷 – 單基因疾病，又稱胚胎植入前遺傳學診斷（PGT-M）

 

植入前基因診斷 – 染色體非整倍性 Pre-implantation Genetic Testing – Aneuploidy（PGT-A）	植入前基因診斷 – 單基因疾病 Pre-implantation Genetic Testing – Monogenic Diseases（PGT-M）
針對染色體進行篩查，確保染色體的數量和排列正常 染色體異常：是復發性流產的原因之一，也會造成嬰兒患上各種遺傳性疾病（如唐氏綜合症） 讓個人或夫妻了解下一代患遺傳性疾病（囊腫性纖維化、脆性X綜合症、脊髓肌肉萎縮症）的風險適用於： 滿36歲的女性，並且卵巢儲備功能良好 經常性流產的女性 有畸形胚胎妊娠史的女性 進行了多次胚胎移植仍未懷孕的女性 願意進行一次或以上的取卵流程以獲得一個正常胚胎的患者	針對基因進行篩查 進行診斷以選擇和移植不受遺傳影響的胚胎 可以讓個人或夫妻了解下一代患有遺傳疾病的風險 不能用於性別篩選 適用於： 可能會將家族單基因遺傳性疾病傳給下一代的人士： 囊腫性纖維化 脆性X綜合症 脊髓肌肉萎縮症 亨丁頓舞蹈症 Beta地中海貧血 因染色體易位而經常流產或難以受孕的人士

 

在進行任何胚胎移植前，請向婦科醫生或醫護人員查詢適合自己的測試。

 

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以上內容僅供學術分享或參考之用，並不代表其他醫生及醫護專業人員的意見。有關您的個人健康或治療情況，請向您的醫護人員查詢。