中大全新一站式PGT-Plus方案 精準辨識傳統檢測中複雜基因異常「盲點」 降低人工受孕流產及異常妊娠風險

傳統篩查存在「盲點」   「正常」胚胎亦可導致流產

隨著本港夫婦生育年齡延後，尋求人工受孕的家庭數量逐年增加，惟反覆流產與胚胎著床失敗的情況，往往令許多家庭承受沉重的經濟負擔與心理壓力。PGT是保障胚胎健康的關鍵，能在胚胎植入母體前，篩查具有染色體或單基因異常的胚胎。

現有常規檢測包括PGT-A、PGT-M以及PGT-SR。然而，這些方法主要針對特定遺傳問題進行單項檢查，在應對部分複雜異常時存在技術盲點。當胚胎出現三倍體及全基因組單親來源異常時，部分常規檢測方法未必能完全識別，甚至可能將受影響胚胎誤判為正常。這些隱藏遺傳缺陷會引發早期流產、無故終止妊娠或導致胎兒發育異常；嚴重時更可能導致孕婦出現「葡萄胎」及「妊娠滋養細胞疾病」等嚴重併發症，直接威脅孕婦健康。

首創PGT-Plus整合分析  一站式精準篩查隱蔽遺傳異常      

研究團隊首先透過多種標準胚胎檢測技術，分析已知帶有遺傳異常的細胞樣本，再與PGT-Plus的結果進行比較及同步分析，以評估其準確性及檢測能力。研究結果顯示，PGT-Plus整合常規檢測及單核苷酸多態性（SNP）基因分析技術，具以下效益：

• 更精簡、更全面：在1,049 個囊胚中，PGT-Plus透過單一檢測流程，較傳統檢測額外檢測出2%的異常個案，包括0.8%的三倍體及1.4% 的單親來源基因組異常。
• 提升胚胎篩選準確度：在原先經傳統技術評估為正常、但植入後未能順利發展成健康妊娠的258個胚胎中，PGT-Plus成功識別出超過3%帶有三倍體或單親來源基因組異常的胚胎。
• 補足潛在漏檢情況：在攜帶「染色體結構異常」的夫婦中，對於被傳統技術判定為「染色體結構正常」的胚胎，PGT-Plus在約每兩個胚胎中檢測出一個實際上帶有「染色體易位」的胚胎。

PGT-Plus有望為具遺傳疾病或染色體結構問題風險的家庭提供更精準的方案，篩選出沒有遺傳結構異常的健康胚胎，阻止遺傳性流產的惡性循環。

中大醫學院婦產科學系研究助理教授周海鍵博士指出：「透過 PGT-Plus，備孕家庭只需接受單一檢測流程，在進行染色體數目異常、單基因遺傳病或染色體結構異常的常規篩查時，亦可同步檢測胚胎是否存在三倍體及單親來源異常。此項嶄新的技術擴大胚胎遺傳篩查的範圍，有望幫助更多計劃生育的夫婦。」

中大醫學院婦產科學系蔡光偉教授表示：「新一代PGT-Plus技術有助我們更全面地辨識出部分被視為正常、實質帶有隱蔽遺傳異常的胚胎，打破常規檢測技術的限制，並有助減少植入胚胎失敗的機會。展望未來，團隊將致力研究如何簡化遺傳數據的比對流程，持續推動精準遺傳學診斷的技術突破。」

中大醫學院婦產科學系署理系主任及副教授（臨床）鍾佩樺醫生表示：「過往面對反覆流產或著床失敗的輔助生育個案，醫生往往難以找出確切成因。PGT-Plus不但為不育夫婦更正確地篩選合適的胚胎植入，更能及早預防嚴重母體併發症，助高齡及高風險夫婦制定更安全可靠的生育計劃。」

是次研究獲得研究資助局協作研究金、國家自然科學基金以及研究資助局優配研究金支持。