身體無原因突發腫脹？認識遺傳性血管性水腫

遺傳性血管性水腫是什麼？目前香港的發病率如何？每年大約有多少宗新增確診個案？診斷新病例有什麼困難？

遺傳性血管性水腫是一種罕見遺傳病，主要是由於缺乏C1 抑制因子（C1-inhibitor）或其功能異常所致，屬於補體系統相關的酶抑制因子缺陷。¹ 由於C1 抑制因子不足，體內血管活性物質（如緩激肽）調控失衡，導致血管通透性增加，從而反覆出現皮膚及黏膜的水腫，通常出現於四肢、面部、上呼吸道及腸道。¹

 

由於遺傳性血管性水腫為常染色體顯性遺傳疾病，患者家族成員罹患風險較高，可透過已確診個案進一步進行家族篩查。^1,2 香港目前累積確診個案約72宗，估計發病率為每 16 萬人約有1宗病例，與歐美地區相近；^3,4 實際確診數字則取決於各地對疾病的認知及診斷能力。⁴ 新病例的診斷仍具挑戰性，主要原因包括疾病罕見性、臨床表現多樣且容易與過敏性水腫混淆，加上醫護人員及公眾對遺傳性血管性水腫的認知不足，導致不少患者經歷多年反覆發作仍未能確診。^5-7 近年隨着醫學教育及疾病意識逐步提升，透過臨床警覺性及家族史追查，可縮短診斷時間，改善新病例的識別與管理。^3,5,6

 

由於遺傳性血管性水腫是遺傳性疾病，若患者確診，是否代表其家族成員也有較高的罹患風險？

 

 

由於遺傳性血管性水腫屬於常染色體顯性遺傳疾病，若患者確診，其一級親屬（如父母、兄弟姊妹及子女）約有 50% 的機會攜帶相關致病基因，罹患風險明顯較一般人高。^1,2 臨床觀察顯示，約三分之二以上的患者具有明確的家族病史，且疾病可在同一家族中跨世代出現，並不限於單一分支。^1,5,8 部分帶有致病基因的家族成員即使暫時沒有明顯症狀，仍可能在未來出現急性水腫發作。³

 

 

因此，一旦出現確診個案，應進行「家族連鎖篩查」（Cascade family screening），為所有家族成員進行評估與檢測，即使無症狀亦不應忽視。³ 及早識別高風險人士，不僅有助預防嚴重急性發作，也對下一代的疾病預防與長遠健康管理具重要意義。³

 

遺傳性血管性水腫發作時有哪些常見症狀？如何區分這些症狀與一般過敏反應？是否只影響面部或皮膚？

遺傳性血管性水腫常被誤診為一般過敏反應，尤其在疾病初期。不少患者因反覆出現面部或皮膚腫脹而被誤診為過敏性水腫。^1,4 然而，與一般過敏反應不同，遺傳性血管性水腫發作時通常沒有伴隨蕁麻疹或明顯痕癢，且對抗組織胺或類固醇治療反應不佳。^1,2,5-7 正確認識相關症狀，有助及早分辨遺傳性血管性水腫與過敏反應，減少誤診與延誤治療的風險。^2,7

 

 

除了面部腫脹，手腳腫脹亦十分常見。有患者曾出現手指突然腫脹至無法配戴戒指，或雙腳腫脹至鞋子不合適。^1-3,6,7 部分患者亦可能出現生殖器官腫脹，對日常生活及親密關係造成明顯影響。⁹ 由於疾病可能導致外觀改變，患者亦可能承受社交壓力或被誤解為患上傳染性疾病，影響心理及社交生活。^9,10

 

遺傳性血管性水腫更可能影響腸道，導致劇烈腹痛、嘔吐及腹瀉，臨床表現類似急性腹症，部分患者甚至曾因此接受不必要的手術。^1-3,6,7 最危險的情況則為舌頭或上呼吸道腫脹，可能會迅速阻塞氣道，危及生命。^1,2,5,7

 

如何診斷遺傳性血管性水腫？目前香港是否有特定的檢測能夠有效確診此病？

遺傳性血管性水腫的診斷以臨床診斷為關鍵，再結合病史及血液檢測作出綜合評估。^1,2,5-7 醫生會留意患者是否反覆出現無明顯痕癢或蕁麻疹的血管性水腫，評估其發作部位、持續時間及是否有家族病史；同時亦需排除其他常見原因，如血管張力素轉換酶抑制劑（ACE inhibitors）所引起的藥物性水腫。^1,2,5-7,11

 

 

當排除其他常見成因後，如果醫生仍然懷疑是遺傳性血管性水腫，會安排進行C4 水平檢測以作初步篩查。⁵ 若在非發作期發現C4 水平持續偏低，便應進一步進行確診性檢測。^1,2,5 現時香港有三種確診性檢測，包括C1抑制蛋白的血濃度測試、C1抑制蛋白功能測試，以及基因檢測。¹² 當中，C1 抑制因子血濃度及功能測試已可識別大部分個案，而基因檢測則有助於輔助診斷或用於嬰幼兒、產前評估或進行家族篩查。^1,2,5 透過結合臨床警覺性與系統化檢測流程，可有效提高遺傳性血管性水腫的確診率，減少誤診及延誤治療的情況。^3,5,11

 

現時香港有哪些治療方案可用於控制遺傳性血管性水腫患者的病情、預防性治療或急性發作管理？目前有哪些藥物是已列入醫管局的藥物名冊供患者使用？

 

 

遺傳性血管性水腫的治療目標可分為三個級別：¹

• 第一級：迅速控制急性症狀，以降低發作期間的風險
• 第二級：透過疾病控制及預防性治療減少發作頻率與嚴重程度
• 第三級：協助患者回復正常生活節奏，改善整體生活質素

 

目前香港的治療策略結合了「急性發作管理」及「長期預防性治療」，目標是全面控制症狀，讓患者能回復正常的生活質素。¹¹

 

在處理急性發作時，醫管局藥物名冊已納入C1抑制因子替代治療，以補充患者體內C1抑制因子。雖然此治療安全性高且適合各年齡層，但因需要經靜脈注射，通常要前往醫療機構進行，對患者的日常生活較為不便。^1,6,7,11 另一種已列入名冊的選擇是稱為「急救藥物」的緩激肽B2受體拮抗劑，同樣可用於急性發作，適用於成人及兒童的各類型遺傳性血管性水腫，並可由患者自行進行皮下注射。^1,6,7,11 研究及臨床經驗顯示，及早使用緩激肽B2受體拮抗劑有助縮短發作持續時間、減輕症狀嚴重程度，亦能克服即時就醫的障礙，因此現時大部分已確診的遺傳性血管性水腫患者均會隨身攜帶備用。^1,6,7

 

在預防性治療方面，國際指南已將長效預防性治療列為一線選擇之一，其中包括每四星期皮下注射一次的血漿激肽釋放酶抑制劑，亦稱單克隆抗體，能有效降低遺傳性血管性水腫發作的頻率及嚴重程度。^1,2,6,7,11 然而，香港相關預防性藥物暫未納入醫管局常規資助藥物名冊，現階段主要透過恩恤用藥（Compassionate Use）或臨床研究途徑提供予合適的患者。¹¹

 

整體而言，隨着治療選擇日趨多元化，遺傳性血管性水腫的管理已不再局限於應付急性發作，而是朝向長期穩定控制疾病、讓患者重返正常生活及提升生活質素的方向發展。¹

 

雖然遺傳性血管性水腫是一種終身疾病，患者應如何與疾病共存？醫生是否有相關的個案分享或建議，以鼓勵受到此疾病困擾的人士尋求幫助？

雖然遺傳性血管性水腫屬於終身疾病，但隨着醫療科技不斷進步，患者可以透過適切管理與疾病和平共存，並維持正常的生活。² 李醫生強調及早確診、正確認識疾病，以及建立長期治療與應變計劃，對穩定病情及提升生活質素至關重要。^1,6

 

李醫生亦分享了一個個案。曾有一名女性患者因家族中三代均受遺傳性血管性水腫影響，在祖母及母親年代，因缺乏有效治療選擇而長期忍受病情，令她一度對求醫及診斷失去信心，甚至對生育及組織家庭感到絕望。直至近年新型藥物出現，在醫生詳細解釋及支援下，她逐漸接受診斷並開始接受治療，隨後能夠安心規劃家庭，順利經歷兩次懷孕，充分反映遺傳性血管性水腫並非「無藥可醫」，亦不會成為人生規劃的阻礙。李醫生藉此鼓勵患者及其家人不要因過往經驗而放棄求醫，亦毋須過度擔憂，只要配合治療及定期覆診，大部分患者均可有效控制病情，重返日常生活。²

 

展望未來，醫護界亦期望「預防性治療」能逐步納入資助範圍，讓更多遺傳性血管性水腫患者受惠，進一步改善整體照護與生活質素。¹¹

 

此專欄由武田藥品全力支持，資料由受訪者提供。內容僅供學術分享、疾病認知或參考之用，並不構成任何醫療建議或藥物推廣，亦不代表其他醫生或醫護專業人員之意見。有關您的個人健康或治療情況，請向您的醫護人員查詢。